基因顧問師 Genetic counselors

在近代的生物研究中，證明許多先天疾病都是由基因遺傳所引起，這些影響包括癌症、心血管疾病、精神疾病等多種層面。在新生兒誕生前，我們熟知的產檢內容就涵蓋遺傳性疾病的發生風險。

基因顧問師的誕生
隨著科學的進步，我們開始能利用基因檢測來辨認自己和家族成員的罹病風險。然而，人體有超過兩萬多個基因，並不是每個基因都能作為評估疾病的指標，加上基因檢測費用高昂，想將身上的每個基因都篩檢一遍幾乎不可能。因此，一般民眾需要有代為引導、判斷的專家，也就產生出基因顧問師這樣的角色。

遺傳學與心理諮商的專業結合
遺傳性疾病與一般的疾病不同，一般疾病僅涉及患者個人的治療；而遺傳疾病卻牽扯到整個家族，基因檢測的結果時常會引發倫理議題。所以除了生物知識外，心理諮商、相關法規和倫理道德也都屬於基因顧問師的培訓範疇。

主要提供哪些諮詢？

1.How might inherited diseases and conditions affect us or our families?
遺傳疾病會如何影響我們家族？

2.How may family and medical histories impact the chance of disease occurrence or recurrence?
家族疾病史如何影響到疾病發生率？

3.Which genetic tests may or may not be right for us?
我們適合做哪些基因測試？

4.How can we make the most informed choices about healthcare conditions?
在得知結果後，我們要如何選擇醫療照護？

預先評估疾病發生的風險
一般人的觀念都是等生病了再看醫生，容易忽略預防的重要，特別像是心血管疾病、糖尿病等重大疾病，它們不像感冒會有立即性的明顯症狀，不容易馬上被察覺。而事實上，這些疾病許多時候都和遺傳有關，基因顧問師的專業就在於能盡早做出風險評估，並提供可行的預防措施。

擅長與人互動的生物學家

想成為基因顧問師，最好擁有下面這些特質：

1. You are a people person 喜歡與人互動

2. Kind and compassionate 具有同理心

3. Interested in medicine or healthcare 對醫療有興趣

4. Love science 喜愛科學

5. Good at communicating 善於溝通

東奔西走的教育者
在醫院以外，基因顧問師也常常扮演教學者的角色，從公家部門、教學單位到研究機構，四處都需要他們提供專業的衛教服務，同時也有機會參與公共衛生政策的制定。

基因顧問師會需要接觸的相關學程

1. Genetics 遺傳學

2. Ethical Issues 倫理道德

3. Genetic Counseling Skills 遺傳學諮商技巧

4. Teratology and Embryology 畸形學與胚胎學

5. Clinical Training in Clinical Genetics 臨床遺傳門診實習

6. Psychology 心理學

「基因編輯」可能是基因顧問師的服務範疇？
基因顧問師的工作之一，是評估可行的醫療策略讓患者參考。在替患者分析疾病風險後，會提供各種可能的因應方式。遺傳性疾病的起因是基因缺陷，我們一直以來能採取的措施都是「治標」，雖然可以減緩症狀造成的影響，卻無法根除。如今，遺傳疾病的治療出現了一種新的可能。在2017 年，美國Oregon Health & Science University的科學家利用「基因編輯」技術修正了人類胚胎的缺陷基因。這個突破性的成果暗示了遺傳疾病「根治」的可能。在未來，基因顧問師在提供諮詢時，很有機會多一個「基因編輯」的選項。

什麼是「基因編輯」？
談到基因編輯要先從基因說起，基因是位於染色體上的DNA 片段，影響著生物體的各種表現，從我們的外貌、身體素質甚至疾病的發生率，所有存在我們身上的一切幾乎都與它有關。

「基因編輯」顧名思義就是對基因做出變更的動作，如此一來可以改變生物的表現。科學家分別利用具有剪刀和膠水功能的酵素（Enzyme），以剪貼的方式對基因進行修改，這樣的技術在近期被成功應用到人體胚胎中。

本文摘錄自一張圖搞懂 Recap：不好意思，請再講一遍 2018年6月號